Es una enfermedad que afecta a la forma en que el organismo procesa algunos alimentos que ingiere. El proceso normal se llama metabolismo y algunos niños o niñas no pueden metabolizar una parte de las proteínas, azúcares o ácidos grasos y como resultado estos se acumulan en la sangre. Este aumento anormal de metabolitos en sangre puede impedir el desarrollo normal del cerebro.

Consiste en la identificación de más de cuarenta anomalías metabólicas en recién nacidos con objeto de detectar defectos congénitos del metabolismo que pueden conducir al retraso mental y defectos neurológicos graves o incluso mortales.

En nuestro país se realiza de forma gratuita y universal la detección precoz de una de las metabolopatías más frecuentes, la fenilcetonuria, y aunque algunas comunidades ya incluyen la detección del hipotiroidismo, actualmente en la mayoría de estas comunidades no se dispone de los medios para detectar todas las patologías recomendadas en el Documento Español de Consenso de Programas de Cribado Neonatal.

Hasta el momento, la determinación de estas cuarenta metabolopatías, recomendadas por los expertos nacionales e internacionales, está restringida en otros centros por la disponibilidad de equipos diagnósticos y personal especializado.

Por el gran beneficio que supone el diagnóstico precoz y la consiguiente aplicación inmediata de un tratamiento preventivo. Muchas veces la realización de adaptaciones de la dieta, bajo supervisión médica, consiguen revertir el efecto patológico, evitando con ello la aparición de las alteraciones neurológicas que afectan, como promedio, a uno de cada 800 recién nacidos vivos.

Este servicio tan completo no se puede contratar hoy por hoy de forma particular. Algunas compañías ofrecen un servicio similar pero con una inclusión de un menor número de patologías, por unos 400 €.

El análisis de anomalías metabólicas cuesta 350 €, y es un servicio opcional, adicional a nuestro contrato. Si estáis interesados en contratarlo, por favor, indicadlo a nuestras asesoras para que podamos incluir los materiales necesarios para su recogida dentro del mismo dispositivo para la sangre de cordón que recibiréis en vuestro domicilio.

La realización del Screening Ampliado de metabolopatías en ningún caso es perjudicial y no requiere intervención alguna distinta a la que requerirá el programa estatal de detección.

• Sistema nervioso central
• Ictus agudo
• Agenesia del cuerpo calloso
• Enfermedades peroxisomales
• Calcificaciones cerebrales
• Encefalopatía (rápidamente progresiva)
• Macrocefalia
• Episodios tipo infarto
• Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
• Encefalomielopatía subaguda necrotizante (enfermedad de Leigh)
• Deficiencia múltiple de carboxilasa
• De ojos y piel: Angioqueratomas
• Cataratas, lenticular
• Mácula rojo cereza
• Opacidad corneal
• Dermatosis
• Deficiencia múltiple de carboxilasa
• Ictiosis e Ictiosis ligada al cromosoma X
• Dislocación del cristalino
• Atrofia óptica
• Enfermedades peroxisomales
• Músculo / hueso / riñón: Artrosis
• Cardiomiopatía
• Disostosis múltiple: MPS
• Osteoporosis
• Cálculos renales
• Síndrome de Fanconi renal

En ocasiones resulta interesante detectar también posibles enfermedades genéticas. Debe ceñirse exclusivamente a aquellos casos en los que los antecedentes familiares lo aconsejen y siempre bajo la recomendación expresa de un especialista. Existen tres pruebas cuya realización está recomendada para todos los recién nacidos por el Grupo Experto en Screening del American Collage de Medicina Genética:

• Detección de Fibrosis Quística
• Detección de Hiperplasia Adrenal Congénita
• Detección de Anemia Hemolítica

Si estáis considerando realizar alguna de estas pruebas a vuestro bebé, o el médico así lo ha indicado, podéis poneros en contacto con nosotros. Nuestro departamento médico os orientará sobre los requisitos y coste de estas pruebas.