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Anomalías metabólicas

VidaCord ofrece como un servicio adicional el análisis de todas las potenciales anomalías del metabolismo.


Como un servicio adicional, os ofrecemos la posibilidad de realizar el screening ampliado de metabolopatías por espectrometría de masas (prueba del talón ampliada).

 

Una metobolopatía es una enfermedad que afecta a la forma en que el organismo procesa algunos de los alimentos que ingiere. Como consecuencia se pueden llegar a producir defectos neurológicos graves en el bebé. El Screening Ampliado de Metabolopatías consiste en la identificación de todos aquellos defectos congénitos del metabolismo que pueden ser corregidos con una adaptación de la dieta del recién nacido, bajo supervisión médica. Se recomienda realizar esta prueba por el gran beneficio que supone el diagnóstico precoz y la consiguiente aplicación inmediata de un tratamiento preventivo. Muchas veces la realización de adaptaciones de la dieta, bajo supervisión médica, consiguen revertir el efecto patológico, evitando con ello la aparición de las alteraciones neurológicas que afectan, como promedio, a uno de cada 800 recién nacidos vivos.

 

Actualmente tan sólo algunas comunidades autónomas ofrecen este servicio, y en ningún caso miden tantas posibles metabolopatías. Igualmente, algunos laboratorios privados ofrecen realizar el análisis de las posibles metabolopatías del recién nacido por un precio que ronda los 400 €. Los laboratorios que más metabolopatías ofrecen ofertan el análisis de 27 de ellas. Gracias al acuerdo exclusivo que VidaCord ha firmado con este laboratorio podemos ofrecer un screening de más de 40 metabolopatías. Este servicio tan completo no se puede contratar hoy por hoy de forma particular. Y tan sólo a través del contrato con VidaCord se puede conseguir.

 

imagen_anomalias¿Qué es una metobolopatía?


Es una enfermedad que afecta a la forma en que el organismo procesa algunos alimentos que ingiere. El proceso normal se llama metabolismo y algunos niños o niñas no pueden metabolizar una parte de las proteínas, aminoácidos o ácidos grasos y como resultado estos se acumulan en la sangre. Este aumento anormal de metabolitos puede impedir que el desarrollo del cerebro sea normal.

 

¿En qué consiste el Screening Ampliado de Metabolopatías?


Consiste en la identificación de más de cuarenta anomalías metabólicas en recién nacidos con objeto de detectar defectos congénitos del metabolismo que pueden conducir al retraso mental y defectos neurológicos graves o incluso mortales.

En nuestro país se realiza de forma gratuita y universal la detección precoz de una de las metabolopatías más frecuentes, la fenilcetonuria, y aunque algunas comunidades ya incluyen la detección del hipotiroidismo, actualmente en la mayoría de estas comunidades no se dispone de los medios para detectar todas las patologías recomendadas en el Documento Español de Consenso de Programas de Cribado Neonatal.

 

Hasta el momento, la determinación de estas cuarenta metabolopatías, recomendadas por los expertos nacionales e internacionales, está restringida en otros centros por la disponibilidad de equipos diagnósticos y personal especializado.

 

¿Por qué se recomienda realizar esta prueba?


Por el gran beneficio que supone el diagnóstico precoz y la consiguiente aplicación inmediata de un tratamiento preventivo. Muchas veces la realización de adaptaciones de la dieta, bajo supervisión médica, consiguen revertir el efecto patológico, evitando con ello la aparición de las alteraciones neurológicas que afectan, como promedio, a uno de cada 800 recién nacidos vivos.

Este servicio tan completo no se puede contratar hoy por hoy de forma particular. Algunas compañías ofrecen un servicio similar pero con menos análisis, por unos 400 €.

 

¿Cuánto cuesta este servicio?

El análisis de anomalías metabólicas cuesta 350 €, y es un servicio opcional, adicional a nuestro contrato. Si estáis interesados en contratarlo, por favor, indicadlo a nuestras asesoras para que podamos incluir los materiales necesarios para su recogida dentro del mismo dispositivo para la sangre de coirdón que recibiréis en vustro domicilio.

 

¿Puede ser perjudicial para mi hijo?


La realización del Screening Ampliado de metabolopatías en ningún caso es perjudicial y no requiere intervención alguna distinta a la que requerirá el programa estatal de detección.

 

¿Cuáles son las enfermedades secundarias a anomalías en el metabolismo?


Sistema nervioso central:
  • Encefalopatía aguda
  • Trastornos mitocondriales (1:30.000)
  • Deficiencia de la carbamil fosfato sintetasa (CPS) (1:70,000 a 1:100,000)

Ictus agudo:
  • Deficiencia de la 5,10-metileno tetrahidrofolato reductasa (común)
  • Enfermedad de Fabry (1:80,000 a 1:117,000)
  • Aciduria etilmalónica-adipica (raro)

Agenesia del cuerpo calloso:
  • Trastornos mitocondriales (1:30.000, por ejemplo, la deficiencia de PDH [1:200.000])

Enfermedades peroxisomales (1:50.000, por ejemplo, el síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal, enfermedad de Refsum):
  • Fenilcetonuria materna (1:35,000 embarazos)
  • Hiperglicinemia no cetónica (1:250,000 en Estados Unidos)
  • Deficiencia de piruvato carboxilasa (raro)

Calcificaciones cerebrales:
  • Adrenoleucodistrofia (1:15.000)
  • Trastornos mitocondriales (1:30.000)
  • Gangliosidosis GM2 (raro)

Encefalopatía (rápidamente progresiva):
  • Deficiencia de Adenilosuccinato liasa (raro)
  • PKU atípicas (por ejemplo, los defectos de biopterina [raro])
  • Deficiencia del cofactor de molibdeno o deficiencia de sulfito oxidasa (ambas raras)

Macrocefalia:
  • Síndrome de Hurler (MPS I; escala 1:100.000)
  • Adrenoleucodistrofia neonatal (1:100.000)
  • Enfermedad de Tay-Sachs (1:222,000)
  • 4-hidroxibutiricaciduria (raro)
  • Glutaricaciduria, tipo II (raro)
  • L-2-hydroxiglutaricaciduria (raro)
  • 3-hidroxi-3-metilglutaricaciduria (raro)
  • Enfermedad de Canavan (raro)
  • Enfermedad de Krabbe (raro)
  • Manosidosis (raro)
  • Deficiencia múltiple de sulfatasa (raro)

Episodios tipo infarto:
  • Síndrome de Hurler (MPS I; escala 1:100.000)
  • Adrenoleucodistrofia neonatal (1:100.000)
  • Enfermedad de Tay-Sachs (1:222,000)
  • 4-hidroxibutiricaciduria (raro)
  • Glutaricaciduria, tipo II (raro)
  • L-2-hydroxiglutaricaciduria (raro)
  • 3-hidroxi-3-metilglutaricaciduria (raro)
  • Enfermedad de Canavan (raro)
  • Enfermedad de Krabbe (raro)
  • Manosidosis (raro)
  • Deficiencia múltiple de sulfatasa (raro)

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (1:70,000):
  • Sindrome de Chediak-Higashi (raro)
  • Síndrome MELAS (raro)

Encefalomielopatía subaguda necrotizante (enfermedad de Leigh):
  • Trastornos ETC (por ejemplo, la deficiencia de complejo I)

Deficiencia múltiple de carboxilasa (por ejemplo, sintetasa holocarboxilasa [raro]) y las deficiencias de biotinidasa (1:60.000):
  • 3-metilglutaconicaciduria (raro)
  • Deficiencia de Fumarasa (raro)
  • Deficiencia de piruvato carboxilasa (raro)

De ojos y piel
Angioqueratomas:
  • Enfermedad de Fabry (1:117,000)
  • Fucosidosis (raro)
  • Gangliosidosis GM1 (raro)
  • Sialidosis (raro)

Cataratas, lenticular:
  • Trastornos mitocondriales (1:30.000)
  • Galactosemia (1:40.000)
  • Enfermedad de Fabry (1:80,000 a 1:117,000)
  • Xantomatosis cerebrotendinosa (raro)
  • Deficiencia de galactoquinasa (raro)
  • Hiperornitinemia (deficiencia de ornitina aminotransferasa, raras)
  • Síndrome de Lowe (raro)
  • Intolerancia a la proteína lisinurica (raro)
  • Manosidosis (raro)
  • Mevalonicaciduria (raro)

Mácula rojo cereza :
  • Enfermedad de Tay-Sachs (1:222,000)
  • Galactosialidosis (raro)
  • Gangliosidosis GM1 (raro)
  • Mucopolisacaridosis I (raro)
  • Deficiencia múltiple de sulfatasa (raro)
  • Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A y B (raro)
  • Enfermedad de Sandhoff (raro)
  • Sialidosis (raro)

Opacidad corneal:
  • Enfermedad de Fabry (1:80,000 a 1:117,000)
  • Síndrome de Hurler (MPS I; escala 1:100.000)
  • Cistinosis (1:100.000 a 1:200.000)
  • Enfermedad de células I (mucopolisacaridosis II o III [raro])
  • Galactosialidosis (raro)
  • Gangliosidosis GM1 (raro)
  • Manosidosis (raro)
  • Deficiencia múltiple de sulfatasa (raro)

Dermatosis:
  • Acrodermatitis enteropática (raro)

Deficiencia múltiple de carboxilasa (por ejemplo, sintetasa holocarboxilasa [raro]) y las deficiencias de biotinidasa (1:60.000)
Anomalías del pelo:
  • Síndrome de Menkes (raro, por ejemplo, Pili Torti, tricoclasia, monilethrix)

Ictiosis:
  • Sindrome de Sjogren Larsson (deficiencia grasa de la aldehido deshidrogenasa, 1:100.000)

Ictiosis ligada al cromosoma X (1:6.000 niños y hombres, por ejemplo, deficiencia de la esteril-sulfatasa)
Pezones invertidos:
  • Trastornos congénitos de la glicosilación (raro)
  • Trastornos en la síntesis Tetrahidrobiopterina (raro)

Dislocación del cristalino (ectopia del cristalino):
  • Síndrome de Marfan (1:10.000)
  • Homocistinuria (1:200.000)
  • Deficiencia del cofactor de molibdeno o deficiencia de sulfito oxidasa (ambas raras)

Atrofia óptica
Enfermedades peroxisomales (1:50.000; síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal, enfermedad de Refsum)
Xantomas:
  • Hipercolesterolemia familiar (1:500)
  • Deficiencia de lipoproteína lipasa (raro)
  • Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A y B (tanto raro)
  • Xantomatosis cerebrotendinosa (raro)

Músculo / hueso / riñón
Artrosis:
  • Enfermedad de Farber (deficiencia de ácido ceramidasa; 1/40.000)
  • Deficiencia de lipoproteína lipasa (raro)
  • Deficiencia de HPRT (Síndrome de Lesch-Nyhan; escala 1:100.000)
  • Homocistinuria (1:200.000)
  • Alcaptonuria (raro)

Cardiomiopatía:
  • Hemocromatosis (1:300)
  • Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos (1:10.000)
  • Trastornos mitocondriales (1:30.000)
  • Enfermedad de Pompe (1:40.000)
  • Mucopolisacaridosis (MPS) (1:50.000)
  • Glucogenosis tipo III (1:125,000)
  • D-2-hidroxiglutaricaciduria (raro)
  • 3-metilglutaconicaciduria (Síndrome de Barth, raro)

Disostosis múltiple
MPS (por ejemplo, el síndrome de Hurler [MPS I; 1:100.000], el síndrome de Hunter [MPS II; 1:70,000], el síndrome de Sanfilippo [MPS III; 1:24,000 en los Países Bajos, 1:66,000 en los Estados Unidos]; síndrome de Maroteaux-Lamy, [MPS VI, raras]; Síndrome de Sly [MPS VII, raras]):
  • Enfermedad de células I (mucopolisacaridosis II o III [raro])
  • Deficiencia múltiple de sulfatasa (raro)
  • Galactosialidosis (raro)
  • Gangliosidosis GM1 (raro)

Osteoporosis:
  • Deficiencia de la xantina oxidasa (1:45,000)
  • Enfermedad de Gaucher, (1:60.000, el tipo 1-1:900 en Judios Ashkenazi)
  • Glucogenosis (1:70,000)
  • Deficiencia de adenosina deaminasa (1:100.000)
  • Enfermedad de células I (mucopolisacaridosis II o III [raro])
  • Enfermedad de Refsum
  • Intolerancia a la proteína lisinurica (raro)
  • Síndrome de Menkes (raro)

Cálculos renales:
  • Cistinuria (1:7,000)
  • Deficiencia de HPRT (Síndrome de Lesch-Nyhan; escala 1:100.000)
  • Deficiencia de fosforribosiltransferasa Adenina (raro)
  • Oxaluria (raro)
  • Deficiencia de fosforribosilpirofosfato sintetasa (raro)

Síndrome de Fanconi renal:
  • Intolerancia hereditaria a la fructosa (1:20.000 a 1:50.000)
  • Trastornos mitocondriales (1:30.000, por ejemplo, los trastornos ETC)
  • Galactosemia (1:40.000)
  • Enfermedad de Wilson (1:50.000)
  • Cistinosis (1:100.000 a 1:200.000)
  • Tirosinemia tipo 1 (raro)
  • Síndrome de Lowe (raro)

 

¿Qué otras pruebas son recomendables?


Además de los tests para detectar posibles enfermedades de origen metabólico, en ocasiones resulta interesante detectar posibles enfermedades genéticas. La realización de determinaciones genéticas debe ceñirse exclusivamente a aquellos casos en los que los antecedentes familiares lo aconsejen y siempre bajo la recomendación expresa de un especialista. No obstante existen tres pruebas genéticas cuya realización está expresamente recomendada para todos los recién nacidos por el Grupo Experto en Screening del American Collage de Medicina Genética:

 

  • Detección de Fibrosis Quística
  • Detección de Hiperplasia Adrenal Congénita
  • Detección de Anemia Hemolítica

 

Si usted considera realizar alguna de estas pruebas a su bebé, o su médico así se lo ha indicado, póngase en contacto con nosotros. Nuestro departamento médico le orientará sobre los requisitos y costes de estas pruebas.

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